El 6% de los españoles se verá afectado por alguna enfermedad rara

Las enfermedades raras afectan 3 millones de personas en España.
MEN'S HEALTH -
El 6% de los españoles se verá afectado por alguna enfermedad rara
El 6% de los españoles se verá afectado por alguna enfermedad rara

Se estima que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras, que cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y que en la Unión Europea se ven afectadas de forma directa entre 27 y 36 millones de personas, 3 millones sólo en España. El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, denominadas así porque las padecen menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes pero que, en su conjunto, afectarán al 6-8% de la población española en algún momento de su vida. 

"En su mayoría, las enfermedades raras son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia. Y es que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente”, señala el Dr. Jordi Gascón Bayarri, experto de Sociedad Española de Neurología (SEN).

En el 50% de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación ‘enfermedad rara’. Y es que, el 80% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), y a pesar de su heterogeneidad, las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45% de las mismas). Además, más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados.
 
Una de las principales dificultades a las que, en general, se enfrentan las personas  afectadas  por  una  enfermedad  rara  es  conseguir un diagnóstico correcto  en un plazo de tiempo adecuado. “El hecho de que las enfermedades raras tengan poca prevalencia y de que se presenten en distinto grado de afección y de evolución hace que estas enfermedades tengan un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento”, explica el Dr. Gascón. "Por esa razón, la creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios, junto con la necesidad de fomentar la investigación son aspectos que la SEN considera prioritarios".
 
En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico. Aunque el 20% tarda hasta 10 años en ser diagnosticado, un 10% de los afectados dispone de un diagnóstico pendiente de confirmación y el 3% carece de él. “Las consecuencias del  retraso  diagnóstico  pueden ser graves, porque estamos privando a los pacientes de poder acceder a opciones terapéuticas oportunas con el consiguiente empeoramiento clínico y/o secuelas que se podrían haber evitado. Algo que ocurre actualmente al 27% de los pacientes, a pesar de en los últimos años la demora diagnóstica se está reduciendo progresivamente”, destaca el Dr. Jordi Gascón.

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